SÍNDROME DO X FRÁGIL: CONSIDERAÇÕES GENÉTICAS MOLECULARES E CARACTERÍSTICAS FÍSICAS E BUCAIS DE INTERESSE AO CIRURGIÃO-DENTISTA - Melo, José Rodolfo Tavares de (Caderno de Graduação - Ciências Biológicas e da Saúde - UNIT - PERNAMBUCO, 2015)
A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo uma quebra na cadeia do cromossomo X (deleção), no ponto denominado q27.3 ou q28. A síndrome se caracteriza por uma mutação no gene FRM1, que apresenta sequências repetidas de CGG. Indivíduos que possuem repetições entre 55 a 230 cópias têm a pré-mutação e, podem ou não, expressarem caracteres da síndrome; àqueles portadores de sequências repetidas até 4.000 cópias são considerados afetados pela doença. O presente trabalho objetiva elencar as principais características genéticas, físicas e bucais dos indivíduos portadores da SXF de interesse ao Cirurgião- -Dentista (CD). Para tanto, o estudo caracterizou-se como descritivo, pelo qual foi feita uma revisão da literatura, por meio da base de dados LILACS, com o auxilio dos descritores Síndrome do Cromossomo X Frágil, Deficiência Intelectual, Síndrome de Martin-Bell. Com a pesquisa concluiu-se que devido a grande variabilidade entre as características manifestadas por indivíduos portadores da SXF, faz-se necessário que o CD tenha conhecimento teórico-cientifico para atender estes pacientes conhecendo as limitações cognitivas, físicas, e, sobretudo, os dimorfismos bucais, buscando inseri-los numa perspectiva integrativa de tratamento multiprofissional.